depresija. Avtizem. Rak dojke. Alkoholizem. Sladkorna bolezen tipa 1. bolezni srca. Kaj naj bi imeli ti skupnega? Številne spletne strani o alternativnem zdravju rade govorijo o domnevni povezavi med temi stanji in genom, imenovanim MTHFR — vendar ni neizpodbitnih dokazov, da povezava res obstaja.
Če niste seznanjeni z genom MTHFR, pomeni metilenetetrahidrofolat reduktazo, ki je encim, ki ga telo potrebuje za predelavo določenih snovi. In če ne deluje pravilno, veliko ljudi misli, da lahko povzroči najrazličnejše zdravstvene težave, kot so omenjene – toda to je zelo poenostavljen način razmišljanja o variacijah MTHFR in jaz vam ga bom podrobneje razčlenil. .
Kot epidemiologu ta tema zame ni nova. Toda zdi se, da ima tema variant in mutacij gena MTHFR trenutek v wellness prostoru.
Sem raziskovalec, zato spremljam, o čem se govori po spletu, v družabnih medijih in na mestih, kot so mamični forumi, v zvezi z zdravjem in dobrim počutjem. In opažam, da se strah vzbujajoč pogovor o različicah gena MTHFR vsake toliko znova pojavi na površju.
avto s črko s
Vidim, da se skoraj pojavljajo teme o različicah gena MTHFR in domnevnih zdravstvenih težavah, ki jih povzročajo dnevno na nekaterih forumih, ki jih spremljam, kot tudi nove objave v spletnih dnevnikih na spletnih mestih za naravno, holistično dobro počutje (ki bi jih opredelil kot spletna mesta, ki oglašujejo zdravljenje, ki se na splošno ne obravnava kot del glavne medicine), ki opozarjajo, da je ključnega pomena, opravite test za morebitno nenormalnost MTHFR. In to se spremeni v sodobno igro telefoniranja.
Še več, številna spletna mesta z alternativno medicino ponujajo celo izdelke, kot so posebni vitamini ali zdravstveni programi, ki se tržijo za posameznike z različicami MTHFR, pri čemer nekatera zdravljenja stanejo na tisoče dolarjev. Številni mediji tudi nakazujejo, da je različica gena MTHFR kontraindikacija za cepljenje – in to (nepreverjeno) trditev uporabljajo za utemeljitev izogibanja cepivom.
Velika težava? Ni prepričljivih ali dokončnih znanstvenih dokazov, ki bi to dokazovali vse Variacije MTHFR so povezane z zdravstvenimi težavami. Torej, preden vas sploh skrbi, ali bi različica gena MTHFR lahko vplivala na vas, je tukaj tisto, kar morate resnično vedeti o genu in vlogi, ki jo ima pri vašem splošnem zdravju.
Kaj je gen MTHFR in kako deluje?
Kot sem že omenil, je njegova običajna funkcija proizvodnja encima, imenovanega metilentetrahidrofolat reduktaza, v telesu. In obstaja nekaj pogostih različic, ki pa niso nevarne.
Metilentetrahidrofolat reduktaza pomaga predelati aminokisline, ki so gradniki beljakovin. Natančneje, metilentetrahidrofolat reduktaza pretvori aminokislino homocistein v drugo, metionin. To je pomembno delo, kajti če telo ne more pravilno predelati homocisteina, lahko pride do kopičenja homocisteina v telesu, stanja, imenovanega homocistinurija, ki lahko povzročajo zdravstvene težave. Toda do tega bomo prišli.
Zdaj obstaja veliko posameznikov, ki imajo različico gena MTHFR, kar pomeni, da obstaja določena količina spremembe v zaporedju DNK, ki sestavlja ta gen. Ampak to je pogosta napačna predstava katerikoli količina spremembe v DNK samodejno pomeni, da bodo s to različico povezane zdravstvene posledice.
Na primer, veliko ljudi ima dve pogosti različici MTHFR: C677T in A1298C. Medtem ko obstajajo druge različice, sta ti dve najbolje raziskani spremembi gena MTHFR in sta zelo pogosti pri belcih, Charles inž , M.D., ustanovna predsednica Inštitut za genomsko medicino na kliniki Cleveland, pravi SelfGrowth. Dodaja, da so te različice prisotne v približno 40 odstotkov ljudi.
Dr. Eng jih prav tako izrecno označuje kot različice in ne kot mutacije, saj slednje nakazujejo škodo, kar je pravzaprav zelo redko opaziti pri posameznikih, ki nosijo eno od teh dveh običajnih različic. (Številna spletna mesta/forumi uporabljajo te izraze zamenljivo, kar je del težave, ali pa ne navedejo, ali pomenijo pravo mutacijo ali govorijo o teh pogostih različicah.) Pravzaprav imeti eno samo kopijo teh različic ne t zmanjša aktivnost encima. Ravni homocisteina so bile izmerjene pri ljudeh z [eno od teh različic] in ravni homocisteina so pri [teh] posameznikih normalne, pojasnjuje dr. Eng.
To je ključnega pomena, ko gre za preučevanje, kako pogoste različice MTHFR vplivajo na človekovo zdravje: posameznik lahko pravilno deluje tudi z nižjo od normalne ravni encima, če ga je dovolj za opravljanje presnovne naloge ohranjanja ravni homocisteina v zdravem območju. Tako večina ljudi s temi običajnimi različicami nikoli ne bi vedela, da jo imajo brez genetskega testiranja, saj ni jasnih fizičnih simptomov.
Nimamo dokončnih znanstvenih raziskav, ki bi kazale, da ti dve različici MTHFR povzročata zdravstvene učinke.
Do danes ni obsežnih, dobro zasnovanih epidemioloških študij, ki bi dokazale, da katera od teh različic povzroča učinke na zdravje, ki jih ti zdravstveni forumi običajno povezujejo z njimi.
pomeni ime julia
Vzemimo na primer trditev, da različice MTHFR povečajo tveganje za nastanek bolezni srca pri posamezniku: nekaj starejših raziskav predlagano da tisti z določeno količino variacije C677T je lahko izpostavljen večjemu tveganju — medtem ko so veliko novejše, večje in bolje strukturirane raziskave dejansko odkrile nobenih dokazov povečanega tveganja.
In obstajajo na tisoče študij ki gredo tako naprej in nazaj v zvezi s stotinami zdravstvenih stanj. Mediji in posledično potrošniki se zlahka osredotočijo na kakršne koli negativne rezultate, vendar to širi skrbi in netočne informacije o zdravju, ko dokončne znanosti preprosto ni.
Obstaja izjema, za katero je raziskava bolj dosledna: nekateri ljudje z dva kopije C677T morda imajo povišan homocistein , raziskave pa kažejo, da bi lahko bile obstaja tveganje za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi . Toda spet je ta kombinacija neobičajna. Pri ljudeh, ki imajo povišan homocistein (ki bi ga določili na začetku nosečnosti s krvnim testom), ga je mogoče zlahka zdraviti z dodatkom folne kisline in/ali vitamina B, pri čemer bi zdravnik pomagal pri vodenju zdravljenja.
avto s črko v
MTHFR mutacije po drugi strani pa lahko povzroči zdravstvene težave, vendar je to zelo redko.
Kar zadeva ljudi, ki imajo resnično mutacijo MTHFR, kar pomeni dovolj veliko gensko napako, da povzroči klinične simptome? Izjemno redko. Samorogi, pravi Dr. Eng.
Resna mutacija MTHFR pomeni, da zaradi mutacije encim postane popolnoma neaktiven. obstajajo 40 ali več teh mutacij, ki jih poznamo. Pri posameznikih, ki imajo eno od teh mutacij, pomanjkanje encima, ki ga povzroča, povzroči potencialno škodljivo kopičenje homocisteina v telesu, kar povzroči stanje, imenovano homocistinurija . Ampak spet, to ne velja za vse Različice MTHFR, samo te resne mutacije. Ocenjeno 1 od 200.000 ljudi po vsem svetu imajo homocistinurijo zaradi mutacij MTHFR ali drugega stanja, imenovanega Pomanjkanje CBS .
Homocistinurija lahko povzroči a številne zdravstvene težave če se ne zdravi, vključno z zaostanki v razvoju, epileptičnimi napadi in težavami pri pridobivanju teže ali mišic. Ker so to lahko resne težave, vse zvezne države v ZDA pregledati dojenčke za homocistinurijo, da bi omogočili zgodnjo diagnozo in intervencije. Tudi, simptomi homocistinurije povezane z mutacijo MTHFR, so na splošno opazne (npr. epileptični napadi, nevrološke težave). Zaradi teh razlogov je zelo malo verjetno, da bi nekoga s simptomi, povezanimi s temi klinično pomembnimi mutacijami MTHFR, spregledali ali ostal nediagnosticiran. Diagnosticirani primeri kasneje kot v otroštvu , vendar so neobičajni.
Kaj naj nekdo stori, če ga še vedno skrbi, da ima različico MTHFR?
Ker je ljudi z resnimi mutacijami MTHFR malo in ker lahko genetsko testiranje ljudem povzroči veliko nepotrebne skrbi, trenutne smernice mnogih strokovnih organizacij izrecno ugotavljajo, da ne podpirajo testiranja MTHFR za svoje bolnike. To vključuje American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), katerega smernice je prevzel Ameriška akademija družinskih zdravnikov ; the Društvo za materinsko-fetalno medicino ; in American College of Obstetricians and Gynecologists .
Tudi priljubljeno podjetje za genetsko testiranje 23andMe ne priporoča ali ponuditi testiranje za različice MTHFR. 23andMe navaja, da kljub tisočim znanstvenim publikacijam, ki preučujejo pogoste različice MTHFR, dokazi, ki povezujejo MTHFR z večino teh zdravstvenih stanj, niso dokončni ali nasprotujoči si. Družba nadaljuje s svetovanjem, naj si ljudje ne razlagajo svojih genotipov pri običajnih različicah MTHFR, kot da vplivajo na njihovo zdravje.
Pri večini ljudi s skupno različico MTHFR ne bodo imeli nobenih simptomov. Splošna zdravstvena tveganja, povezana s skupno različico, so tako majhna (ali za mnoge ljudi verjetno sploh ne obstajajo), da prav tako verjetno ne bi potrebovali posebnega zdravljenja. Preprosto povedano, imeti različico MTHFR ne pomeni, da potrebujete zdravljenje.
Kot rečeno, če ste brez simptomov, vendar ste še vedno radovedni, namesto da bi se odločili za genetsko testiranje (razen če tega res želite in je to vaša odločitev), dr. Eng predlaga krvni test za preverjanje ravni homocisteina, kar je resnični pokazatelj možnih zdravstvenih težav. Je cenejši in vam lahko pove, če je klinično kaj dejansko narobe. (Ne pozabite: na klinično pomembne genske mutacije MTHFR bi kazale nenormalno visoke ravni homocisteina.)
Če se ugotovi, da so vaše ravni homocisteina nenormalno visoke, je tudi zdravljenje preprosto in preprosto: dodajanje folata. Povečanje vnosa folata z dodatkom v bistvu pomaga telesu, da zaobide potrebo po encimu metilenetetrahidrofolat reduktaza, ki ga proizvaja gen MTHFR, in tako zmanjša raven homocisteina. Redni folat deluje; ne potrebujete ničesar elegantnega, ugotavlja dr. Eng. Vitamini skupine B, kot sta B6 in B12 se lahko tudi priporoča za nekatere ljudi. Vaš zdravnik vam lahko pomaga določiti, katero zdravljenje in prehranska dopolnila sta najboljša za vas.
Sorodno:
- Zdaj lahko doma testirate genetske mutacije BRCA – a bi morali?
- Imam redko, kronično kožno bolezen in vprašljivo dolgo sem iskal zdravilo
- Analiza vašega mikrobioma verjetno ne bo naredila nič za vaše zdravje
